与生命时钟赛跑的少年
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今年16岁的小健2004年生于江苏泰州,2-3岁的他活泼可爱,上幼儿园以后非常聪明,儿歌古诗背的非常流利。
但是,有一件事情有点特殊,就是妈妈发现他做完了一件事情以后总是再和妈妈重复地讲,妈妈感觉不对劲,就带着他在泰州做了一个核磁共振,发现脑部一些问题,但是医生说应该就是学东西稍微慢一点,不会有太多的影响。
幼时的小健和正常孩子一样聪明活泼
随着一天天长大,小健总是觉得手痛,手指无法伸直,期间,他还做了一次疝气手术,在泰州的医院检查都一直没有确诊。
直到一位医生觉得不对劲,推荐妈妈带他去上海看看。
各种运动也是毫不逊色
2008年11月6日,小健妈妈永远忘不了这个日子。
因为在上海的一家医院,小健被儿童内分泌遗传科的专家确诊为黏多糖贮积症II型。
当被医生宣布是无药可治的时候,妈妈伤心极了。
在没有特效药物的情况下,他们曾经考虑过干细胞移植手术,但是因为风险太大,最终放弃了。
08年,4岁的小健
在上海确诊,这是当时的照片
当我们来到小健家里时,发现16岁的小健看上去俨然还像个7、8岁的孩子,生活完全无法自理,更无法与人交流,小健的妈妈曹兰梅介绍说,为了更好地照顾家庭和孩子,她找了一份做销售的工作,这样时间比较灵活。尽管如此,小健主要还是靠奶奶和护工照顾,全家的照料负担非常大。
如今的小健(中)
小健妈妈介绍,目前治疗黏多糖贮积症II型的特异性治疗药物已经进入中国市场,如果可以用上药物,将给予这个不堪重负的普通家庭极大的支持和帮助。
据了解,目前像小健这样患有黏多糖贮积症II型的孩子全国有几百例,江苏昆山的小江就是其中之一。
小江正专心致志地在电脑上做图
小江今年19岁,5岁时确诊。16岁的时候,他曾经在韩国参与了一项针对黏多糖贮积症II型药物的海外临床试验,这让他有机会持续用药了两年的时间。小江妈妈介绍说,在韩国用药大半年后,小江的病情就开始出现好转,他的身高从1米38长到了1米63,体力也比之前好,手指的弯曲程度也有所改善。临床试验结束后,小江回到了国内。
小江接受江苏广电记者采访
目前,小江就读于一所职业高中,是个幽默的大男孩,像所有的年轻人一样,他对新鲜事物充满好奇和探索的欲望。当被问及个人爱好,他说他最喜欢的是使用电脑软件做图、还有摄影。
但是正常的学业生活掩盖不了巨大的隐忧,小江停药回国后,一些疾病症状如听力下降、骨骼异常又开始显现了,这让小江妈妈心急如焚。听闻治疗黏多糖贮积症II型的药物已经上市,小江妈妈迫切地希望小江能够在家门口用上这款药物,维持住小江的生命与健康。
小江妈妈向记者展示停药后小江开始逐渐弯曲的手指
小江和小健这两个年龄相仿的少年,面临着同样的疾病,也有着同样的心愿和诉求,那就是希望孩子们都尽早用上治疗黏多糖贮积症II型的救命药物。
虽然药物上市已经实现了“在国内有药可用”的第一个里程碑,但是高昂的药价仍然是一座横亘在普通家庭面前难以跨越的大山。
只要药物可以纳入医保,这些救命的治疗方式才不会像天边的星星“看得见却摸不着”,这些孩子的生命才能被托起。
顾威教授
南京医科大学附属儿童医院
内分泌科主任医师
据南京医科大学附属儿童医院内分泌科主任医师顾威教授介绍,黏多糖贮积症II型(MPSⅡ)是一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传病。
由于艾度糖-2-硫酸酯酶(IDS)缺失或缺乏,患者体内贮积的糖胺聚糖(GAG)可累及多个器官系统。
目前,黏多糖贮积症(MPS)已被列入国家《第一批罕见病目录》,位列第73号。
MPSII患者中位始发年龄大多在5岁前,中位死亡年龄不足15岁,多死于心脏或呼吸系统疾病。针对这种严重危及患者生命的遗传性疾病,临床上急需有效的治疗药物。
酶替代疗法(ERT)被国际权威指南/共识一致推荐为MPSⅡ的标准治疗方式。MPSⅡ导致的器官系统损伤几乎是不可逆的,如果能在疾病早期给予及时的诊断和治疗,让患者接受长期规范的酶替代疗法,可以阻止和延缓疾病进程,同时也可以避免严重并发症的出现,改善多器官系统受累,改善生长发育,给患者带来生存希望。
今年10月10日江苏省医学会罕见病学分会正式成立了江苏省罕见病诊疗协作网溶酶体贮积症诊疗协作组,这是政府重视罕见病诊疗工作的体现,是应对当前罕见病“诊断率低、治疗率低两大难题”的有效举措,将促进江苏罕见病患者的早诊早治。
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